Storosios Žarnos
vĖŽio genetika
![]()
Arvydas Vanagunas
|
Storosios žarnos vėžys yra antra pagrindinė mirtingumo priežastis Amerikoje ir Vakarų Europoje. Storosios žarnos vėžio išsivystymo rizika yra stebuklinga 5-6%. Nors dauguma rizikos aplinkybių lieka neišaiškintos, individualus paciento paveldėjimas atlieka labai svarbų vaidmenį. Vienas iš keturių pacientų įsigyja storosios žarnos vėžį paveldėjimo būdu. Mažas kiekis šių pacientų gauna riziką nuo autosominei dominuojančių aiškiai pralaidžiųjų genų (autosomal dominant highly pentrant genes): 1. Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer (HNPCC) yra atsakingas už maždaug 5% visu storosios žarnos vėžio įvykių ir yra sukeltas, kai “DNA mismatch repair” genos, hMCH1, hMSH2, hPMS2, hMSH6, įgyja geminalinę mutaciją, 2. Familial Adenomatous Polyposis (FAP) yra atsakingas už labai mažą dalį, mažiau negu 1% storosios žarnos vėžio įvykių ir yra aiškiai surištas su APC geno mutacija. Daugumas kitų šeimyninių storosios žarnos vėžių išplaukia iš vienos ar daugiau žemos skvarbos (penetracijos) genų (pvz. 11307K allele of APC, kras-1, MTHER) sąveika su bendros aplinkos carcinogenom. Storosios žarnos vėžio rizikos dydis yra aiškiai suristas su kiekiu kitų šeimynos asmenų besergančiųjų žarnos vėžiu, giminystės artimumas (pvz. pirmo laipsnio giminystė), ir amžius, kai giminaitis susirgo vežiu. (kuo anksčiau to didesne rizika) Storosios žarnos vėžio rizikos sumažinimas reikalauja efektingos priežiūros programos. Dabartiniu laiku tokia priežiūros programa įpainioja užslėpto išmatų kraujo patikrinimą ir žarnos endoskopiją, bet tikime, kad ateityje kraujo bei išmatų genetikos analizė atras svarbesnių būdų. |